Das für den Praktiker geschriebene Handbuch umreißt in einem I. Teil die allgemeinen genetischen Aspekte der humangenetischen Beratung. Der II. Teil wendet sich den einzelnen Organsystemen des menschlichen Körpers zu, wobei nicht nur die dort auftretenden Erbkrankheiten behandelt, sondern auch ihre Relevanz für das allgemeine Krankheitsgeschehen und die Möglichkeiten ihrer Prophylaxe dargestellt werden. In einem abschließenden Abschnitt wird die Bedeutung der humangenetischen Beratung für das allgemeine Gesundheitsgeschehen umrissen. Die Besonderheiten des Buches liegen in der ausführlichen Darstellung der heute bekannten erbbedingten Anomalien der menschlichen Organsysteme, ihrer populationsgenetischen Häufigkeiten sowie der Hilfestellung für die Ärzte in den Beratungsstellen. Die Übersetzung aus der 2. Auflage des HARPER ins Deutsche berücksichtigt die in der Zwischenzeit gewachsenen Erkenntnisse, die von den Bearbeitern eingebaut worden sind.